Hôi chứng down nguyên nhân và triệu chứng

Hội chứng Down là một điều kiện nhiễm sắc thể gây ra bởi sự hiện diện của tất cả hay một phần của m nhiễm sắc thể 21 thêm. Tên hội chứng được đặt theo John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866. Hội chứng này thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị hội chứng Down.

Dưới đây là một số  nguyên nhân và triệu chứng của bệnh down:

Nguyên nhân gây ra hội chứng down

Nguyen-nhan-gay-down

Nguyên nhân gây ra bệnh down (hình minh họa)

Hội chứng Down (DS) là một rối loạn phát triển, gây ra do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Nhiễm sắc thể thừa này làm cho mỗi gene sản sinh ra nhiều protein hơn bình thường, dẫn đến những suy yếu trong cả khả năng nhận thức cũng như phát triển thể chất.Sở dĩ có nhiễm sắc thể thừa này là do quá trình không phân ly, trong quá trình hình thành trứng (hay tinh trùng) cặp nhiễm sắc thể số 21 không tách ra. Khi trứng với tinh trùng bất thường hợp lại để tạo thành phôi, phôi đó sẽ có đến ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai như bình thường. Ở những phụ nữ lớn tuổi Quá trình không phân ly thường xảy ra, điều đó có thể giải thích lý do vì sao các bà mẹ 35 tuổi trở lên lại có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down cao hơn. Ví dụ như mẹ ở tuổi 30 có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down là 1/900. Tuy nhiên tỷ lệ này ở bà mẹ tuổi 35 là 1/350, ở tuổi 40 tăng lên đến 1/100.

Down có nhiều triệu chứng bất thường về hình thái và chức năng:

down

Mũi nhỏ và tẹt là dấu hiệu của bệnh down(hình minh họa)

  • Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
  • Mặt dẹt, trông ngốc.
  • Mũi nhỏ và tẹt.
  • Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
  • Mắc xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ.Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
  • Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
  • Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.
  • Bên cạnh những đặc điểm nói trên, một nửa số trẻ bị down có những khuyết tật bẩm sinh, đa phần có thể chữa được và sức khỏe của trẻ được cải thiện. Ở trẻ sơ sinh Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp. Trẻ bị down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn. Nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, hầu hết ngày nay các vấn đề này đã giải quyết được, vì vậy những người bệnh down có tuổi thọ trung bình  đạt tới 55 tuổi.

Xem thêm

Biểu hiện của ung thư vòm họng là gì?

Các thực phẩm mẹ bầu không nên ăn

Triệu chứng của bệnh tim mạch

 

yduc.vn